Metachromatická leukodystrofia

Vedie to k nedostatku arylsulfatázy A v organizme metachromatická leukodystofia, Je to genetické metabolické ochorenie mozgu a je zdedené recesívne, vyznačujúce sa mnohými mutáciami a účinkami vo vzhľade, takže existujú rôzne názvy symptómov a rozdiely vo forme kurzu a genotype.

Čo je to metachromatická leukodystrofia?

Metabolické ochorenia, ktoré postihujú hlavne centrálny nervový systém, sa v medicíne označujú ako choroby ukladania lipidov, presnejšie ako sfingolipidózy. Patria do skupiny lyzozomálnych chorôb, sú dedičné a často majú defekty v určitých génoch. Táto skupina zahŕňa aj metachromatická leukodystrofia.

Arylsulfatáza A je enzým, ktorý je zodpovedný za štiepenie sulfátu od sulfatidov. Tento proces prebieha v lyzozómoch buniek. Sú to bunkové organely v živočíšnych aj rastlinných bunkách, ktoré majú versily uzavreté biomembránou, v ktorej je prítomná kyslá hodnota pH. Lyzozómy obsahujú tráviace enzýmy a rozkladajú biopolyméry na monoméry.

Ak aktivita tohto enzýmu chýba alebo je menej aktívna, v telesných bunkách a v centrálnom nervovom systéme sa postupne vyvíjajú usadeniny tukových látok. Glykosfingolipidy sa už nemôžu oddeľovať a lipidy sa už nemôžu konvertovať na lyzozómy. Sulfatid sa preto uchováva. To zasa vedie k rýchlemu rozpadu myelínových puzdier. Posledne menovaná je vrstva bohatá na lipidy okolo axónov nervových buniek a jej rozklad spôsobuje leukodystrofiu.

príčiny

Názov choroby je odvodený z gréčtiny a obsahuje slová „farba“, „biela“, „zlá“ a „výživa“. Pri metachromatickej leukodystrofii dochádza k degenerácii demyelinizácie, to znamená k bielej hmote. Nervové vlákna strácajú svoju dreň a myelínový plášť, ktorý chráni nervovú bunku alebo axón, je v centrálnom nervovom systéme zničený alebo poškodený.

Príznaky, choroby a príznaky

V priebehu choroby existujú poruchy pohybových funkcií, ktoré sa stále viac zhoršujú. Dotknuté osoby tiež menia svoje mentálne schopnosti. Funkcia mozgu sa zhoršuje stále viac.

Čím skôr ochorenie začína, tým priaznivejšia môže byť prognóza. Bežná forma sa vyskytuje neskoro v detskom veku a potom sa nazýva Greenfieldov syndróm určený. Príznaky sa objavujú vo veku od jedného do dvoch rokov, zatiaľ čo vývoj je spočiatku nerušený. Aj keď už bolo dieťa schopné normálne hovoriť a pohybovať sa, náhle sa objavia problémy s chôdzou a výsledkom sú časté výlety.

Podobne sa zhoršuje schopnosť vyjadriť sa v jazyku. Vyskytuje sa dyzartria, ako aj problémy s dýchaním a prehĺtaním, ktoré sú často spojené s týmto problémom.

Výsledkom sú svalové slabosti a reflexné straty, pretože ide o ochorenie periférnych nervov, ktoré po určitom čase vykazuje aj známky spastickej paralýzy. Bolestivé svalové napätie a patologické reflexy sú prvou indikáciou poruchy centrálneho nervového systému. Prehltnutie samo o sebe je tiež čoraz ťažšie, aj keď sa príznaky pravidelne stabilizujú.

Čoskoro klesne aj sluch a zrak a môže dôjsť k úplnej slepote. Postihnuté dieťa sa už nemôže samostatne pohybovať a je odkázané na starostlivosť a pomoc. Znižujú sa mentálne schopnosti, vyvíja sa demencia.

Syndróm na zelenej lúke vedie k smrti po niekoľkých rokoch, ku ktorej dochádza najneskôr v 8. roku života v dôsledku rigidity telesa v mozgu, t. J. Rigidity v tele v kóme, pri ktorej je mozgový kmeň prerušený. To ukazuje na preťaženie končatín a trupu.

Diagnóza a priebeh choroby

Ďalšou formou metachromatickej leukodystrofie je táto Scholzov syndróm, Táto forma mladistvých sa vyskytuje väčšinou u detí vo veku od 4 do 12 rokov a prejavuje sa pomalým poklesom školských výsledkov a odchýlkami od zvyčajného správania. Napríklad dieťa začína snívať čoraz častejšie.

Medzi ďalšie poruchy patrí neobvyklé držanie tela, ťažkosti pri chôdzi, tras, poruchy zraku a reči, rôzne záchvaty a inkontinencia moču. Žulové kamene sa tiež tvoria v tele, čo vedie ku kolickým a žlčníkovým infekciám. Dieťa rýchlo potrebuje starostlivosť.

Ak je priebeh choroby dospelý, existuje viac psychologických abnormalít. To môže viesť k depresii, ale tiež k schizofrénii. Nástup ochorenia môže počas puberty poklesnúť, ale príznaky sa môžu prejaviť až v starobe. Zmeny osobnosti, výkon sa znižuje, zvyšuje sa emočná nestabilita.

Strata pohybových a duševných schopností môže byť v priebehu desaťročí postupná a progresívna. Viacnásobný nedostatok sulfatázy zhoršuje príznaky. Vyskytuje sa mukosulfatidóza, ktorá sa ukladá a ukladá nielen v centrálnom nervovom systéme, ale aj v slezine, pečeni, lymfatických uzlinách a kostre.

komplikácie

Vo väčšine prípadov má toto ochorenie za následok rôzne typy ochrnutia. Pacienti tiež trpia spastickými ťažkosťami a nie zriedkavo epileptickými záchvatmi. Zvyčajne sú spojené so silnou bolesťou, takže postihnuté osoby trpia v každodennom živote depresiou alebo podráždenosťou.

Môže dôjsť k nedobrovoľnému záškltu svalov a sťažiť každodenný život. Šikanovanie alebo škádlenie sa môže vyskytnúť aj u dospievajúcich a detí. Okrem toho pacienti často trpia zlou koncentráciou a poruchami koordinácie. Môže to tiež viesť k strate pamäti, takže vývoj dieťaťa je ochorením vážne obmedzený.

Pre postihnutých nie je neobvyklé, že sa v každodennom živote spoliehajú na pomoc iných ľudí alebo ich rodičov. Príbuzní alebo rodičia môžu tiež zažiť vážne psychologické ťažkosti alebo depresie.Neexistuje žiadny liek na toto ochorenie, takže iba symptómy sa môžu liečiť symptomaticky.

Zvyčajne neexistujú žiadne komplikácie. S pomocou liekov a terapií môžu byť príznaky zmiernené. Spravidla nie je možné všeobecne predpovedať, či choroba povedie k zníženiu strednej dĺžky života.

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

Poruchy a nepravidelnosti v mobilite sú príznakmi poškodenia zdravia, ktoré by mal lekár objasniť. Ak sa príznaky pohybu zhoršia, je potrebné poradiť sa s lekárom. Musí sa vyšetriť a liečiť nestabilná chôdza, závraty, zvýšené riziko nehôd alebo neschopnosť koordinovať normálne pohyby. Ak má dieťa vývojové poruchy, problémy s pohybom alebo časté výlety, existuje dôvod na obavy. Ak sa dieťa v priamom porovnaní s deťmi rovnakého veku naučí chodiť obzvlášť neskoro alebo si nie je istý svojou pohybovou sekvenciou, pozorovania by sa mali prediskutovať s lekárom.

Problémy s dýchaním alebo prehĺtaním sú ďalšie príznaky choroby. Ak porucha dýchania vedie k nedostatočnému prísunu kyslíka do organizmu, ohrozuje život ohrozujúci stav. Preto sa odporúča lekárovi, ak je koža bledá alebo modrá. Ak dôjde k narušeniu schopnosti hovoriť alebo je narušená expresivita dotknutej osoby, informácie by mal lekár objasniť. Lekár je potrebný v prípade existujúcej alebo rastúcej slabosti svalovej sily, bolesti pri napínaní svalov alebo strate prirodzených reflexov. Funkčné poruchy zmyslových orgánov musí tiež vyšetriť a liečiť lekár. V najhoršom prípade môže zhoršené videnie alebo sluch viesť k slepote a hluchote.

Terapia a liečba

Terapia metachromatickej leukodystrofie je veľmi obmedzená. Namiesto toho sa uprednostňujú paliatívne opatrenia, predovšetkým na liečenie prejavov, zmiernenie bolesti a svalových kŕčov, predpísanie fyzioterapie na spastické záchvaty. Antiepileptické lieky sú určené na zníženie záchvatov, špeciálna strava alebo strava je jedným z predpokladov liečby.

Dlhodobejšiu úľavu od príznakov je možné dosiahnuť aj transplantáciou kmeňových buniek alebo kostnej drene. Tento chirurgický zákrok má však pozitívne účinky, iba ak sa uskutočňuje v presymptomatickom štádiu. Nie je to tiež bez problémov a prináša so sebou riziká a vedľajšie účinky.

Vedecké pokusy sa stále uskutočňujú na tkanivových kultúrach a zvieratách, aby sa objasnila patogenéza a aby sa otvorili nové možnosti pre určitú formu terapie. Môže to byť náhradná enzýmová terapia.

Výhľad a predpoveď

Prognóza choroby sa musí posudzovať individuálne. Napriek všetkému úsiliu niektorí pacienti vykazujú len malé zlepšenie svojho zdravia. V iných prípadoch je však možné pomocou lekárskej starostlivosti dosiahnuť dlhšiu dobu bez príznakov. Neexistuje však žiadne zotavenie. Čas diagnózy a začiatok liečby závisia predovšetkým od priebehu ochorenia. Čím skôr je choroba rozpoznaná, tým lepšia je prognóza.

Najlepšie výsledky boli doteraz pozorované v presymptomatickom štádiu. V niektorých prípadoch môže chirurgický zákrok viesť k zlepšeniu situácie. S transplantáciami kostnej drene alebo kmeňových buniek je však spojené veľa rizík. Ak operácia pokračuje bez ďalších porúch, zvyčajne sa dosiahnu najlepšie výsledky. Okrem toho sa začína symptomatická terapia. Je navrhnutý podľa individuálnych sťažností a vo väčšine prípadov je prispôsobený vývoju v čase. Okrem toho by postihnutá osoba mala používať špeciálnu diétu ako súčasť svojpomoci. To tiež vedie k zmierneniu existujúcich zdravotných nezrovnalostí.

Ak nehľadáte lekársku pomoc, môžete očakávať zvýšenie príznakov. Môže to viesť k kognitívnym stratám, záchvatom alebo psychickým poruchám. U týchto pacientov je prognóza podstatne horšia.

prevencia

Keďže ide o dedičné ochorenie, neexistujú žiadne preventívne opatrenia. Jedinou alternatívou zostáva rozpoznať príznaky včas a začať liečbu čo najskôr.

Môžete to urobiť sami

Pacienti s metachromatickou leukodystrofiou obvykle trpia výrazne zníženou kvalitou života a sú závislí od podpory ostatných ľudí v každodennom živote, najmä v pokročilom štádiu ochorenia. Aj v detstve postihnuté osoby trpia motorickými poruchami, ktoré sú viditeľné napríklad pri chôdzi alebo koordinácii pohybov.

Aby sa zabránilo sociálnemu vylúčeniu detí, odporúča sa navštevovať špeciálnu školu. Často existujú užitočné sociálne kontakty, ktoré zlepšujú postoj pacienta k životu. Keďže postihnuté osoby majú v niektorých prípadoch ťažkosti s učením, ktoré sa zvyšujú s vekom, dostávajú primeranú podporu vzdelávania aj v špeciálnych zariadeniach.

Fyzické príznaky metachromatickej leukodystrofie sú čiastočne znížené disciplinovaným príjmom predpísaného lieku, čo je zvyčajne čisto symptomatická terapia. Na zlepšenie pohybových schopností pacienta sa odporúča pravidelné stretnutie s fyzioterapeutom. Tam sa postihnutí tiež učia fyzioterapeutickým cvičeniam, ktoré sa môžu vykonávať aj samostatne.

Ako choroba postupuje, nezávislosť pacientov klesá, takže potrebujú pomoc príbuzných alebo opatrovateľov, aby sa mohli vyrovnať so svojím každodenným životom. Niekedy je potrebná psychoterapeutická podpora.