Klinefelterov syndróm je názov nesprávneho rozdelenia pohlavných chromozómov. Ovplyvňuje iba mužov a je charakterizovaný extra X chromozómom. Závažnosť symptómov je veľmi variabilná. Liečba preto nie je potrebná vo všetkých prípadoch, keď sa vyskytne Klinefelterov syndróm.
Čo je Klinefelterov syndróm?
© Alila Medical Media– stock.adobe.com
Klinefelterov syndróm je dedičná ústava založená na chromozomálnom nesprávnom rozdelení, pričom pacientmi sú výlučne muži. Bunkové jadrá postihnutých jedincov majú nadbytočný X chromozóm, t. J. Namiesto 2 jediného chromozómu X majú 2. Literatúra tiež opisuje prípady s 3 alebo 4 X chromozómami s neznámou príčinou.
Chromozóm X je ženským prvkom pri určovaní pohlavia. Klinefelterov syndróm patrí k javu chromozómovej aberácie alebo aneuploidie, pretože sa tiež nazývajú odchýlky od priemernej konštelácie.
Koncept tejto genetickej variácie, niekedy nazývaný dedičné ochorenie, siaha až k americkému lekárovi Harrymu Fitchovi Klinefelterovi (1912 - 1990), ktorý bol docentom v Baltimore. V roku 1942 ako prvý opísal Klinefelterov syndróm, ktorý bol po ňom pomenovaný.
príčiny
Klinefelterov syndróm vzniká kauzálne počas vývoja zárodočných buniek. Časom, keď dôjde k chybe, je meióza, v priebehu ktorej sa dvojitá sada chromozómov zníži na polovicu.
Môže sa stať, že chromozóm X sa do svojej cieľovej bunky nedostane fyziogeneticky „správnym“ spôsobom, ale zostáva. Výsledkom je zárodočná bunka s prebytkom X chromozómu. Y-chromozóm môže ovplyvniť vaječné bunky aj spermie, ktoré prispievajú k určovaniu pohlavia mužov.
Normogénne vaječné bunky majú 1 X chromozóm, normogenetické spermie buď 1 X alebo 1 Y chromozómu. "Klinefelterové vaječné bunky" majú konšteláciu XX, zriedka XXX alebo XXXX. Spermie Klinefelter má nasledujúcu sadu pohlavných chromozómov: XY, XXY alebo XXXY. Po fúzii vaječných buniek a spermií je výsledkom kompozícia XXY (zriedka tiež XXXY alebo XXXXY) a vedie k Klinefelterovmu syndrómu.
Príznaky, choroby a príznaky
Príznaky Klinefelterovho syndrómu sa často dajú zaznamenať iba z puberty. Predtým sú zvyčajne len veľmi slabé. Hlavnými príznakmi choroby sú nedostatočne vyvinuté semenníky a výrazne nízka hladina testosterónu. Sexuálny hormón testosterón vyvoláva pubertu u zdravých chlapcov a zabezpečuje rozvoj sekundárnych sexuálnych charakteristík.
Ak existuje nedostatok, k tomuto vývoju nedochádza alebo k nemu dochádza omnoho pomalšie ako u mladých ľudí rovnakého veku. Ďalším výrazným príznakom je neschopnosť otehotnieť. V závislosti od závažnosti môže byť začiatok puberty značne oneskorený. Postihnuté osoby majú zvyčajne málo alebo vôbec žiadne chlpy mužského tela. Fúzy nerastú.
Hlasy adolescentov s Klinefelterovým syndrómom sú vysoké a ťažko sa menia. V neskorej puberte sa môže vyskytnúť nadmerný vývoj prsníkov. Penis je viditeľne malý. Niekedy je neobjasnené semenník. Vo všeobecnosti majú ľudia tendenciu mať nízke libido. Často sa vyskytujú príznaky ako vysoký vzrast, osteoporóza, znížená hustota kostí, skolióza, nízky svalový tonus, vyčerpanie, únava alebo anémia (anémia).
V detstve majú niektorí pacienti kognitívne poruchy, oneskorený vývoj reči alebo motorické poruchy. To môže neskôr viesť k ťažkostiam s učením. Okrem toho sa u postihnutých často vyskytujú problémy so zubami, ako sú nesprávne zarovnanie alebo kaz.
Diagnóza a priebeh
Na Klinefelterov syndróm semenníky sa nevyvíjajú v obvyklom rozsahu. Výsledkom tohto takzvaného „hypogonadizmu“ je tiež nedostatočné uvoľňovanie hormónov, ktoré určujú mužskosť.
To vedie k rozvoju sekundárnych sexuálnych charakteristík, ktoré sa zvyčajne pripisujú ženám. Charakteristikou postihnutých mužov je zvýšený rast prsníkov, širšia panva a malé ochlpenie tela. Väčšinou nie sú tiež schopní plodiť, hoci v ich sexuálnom živote nie sú žiadne poruchy. Symptómy sú niekedy viac, niekedy menej výrazné, niekedy také diskrétne, že diagnostika alebo liečba nie sú nikdy potrebné.
Ak je podozrenie na Klinefelterov syndróm počas dospievania, lekár pomocou svetelného mikroskopu nariadi počet chromozómov. Taktiež odhalí, či existuje jeden z zriedkavých prípadov mozaiky, ktorého príčiny nie sú známe. Tieto varianty sa nazývajú „mozaikové typy“, pretože chromozomálna abnormalita má vplyv iba na časti tela. Výsledkom je neúplne vyslovený Klinefelterov syndróm.
komplikácie
Klinefelterov syndróm môže viesť k rôznym sťažnostiam a komplikáciám pre pacienta. Vo väčšine prípadov je však vysoká postava, ktorá postihuje hlavne nohy a paže. Oslabené sú aj svaly postihnutej osoby, takže pacientova pružnosť je menšia. To môže tiež negatívne ovplyvniť vývoj dieťaťa.
Vývoj motorov sa tiež oneskoruje, takže sa môže dotknutá osoba v každodennom živote spoliehať na pomoc iných ľudí. Nie je neobvyklé, že pacienti sú podráždení a trpia závažnými výkyvmi nálady. Môže to mať negatívny vplyv na sociálne prostredie a viesť k závažným sťažnostiam. Tiež sa vyskytuje neplodnosť a človek nie je schopný plodiť.
Muži tiež trpia veľmi miernym rastom brady, čo môže viesť k komplexom podradenosti alebo k zníženiu sebaúcty. Klinefelterov syndróm je často spájaný s psychologickými ťažkosťami. Liečba Klinefelterovho syndrómu sa uskutočňuje pomocou rôznych terapií, hoci nie všetky príznaky môžu byť obmedzené. Vo väčšine prípadov nie je možné predpovedať, či dôjde k zníženiu strednej dĺžky života.
Kedy by ste mali ísť k lekárovi?
Ak je dieťa podozrivé, že má Klinefelterov syndróm, treba sa poradiť s lekárom. Príznaky, ako je vysoká postava, svalová slabosť a malé semenníky, naznačujú závažný stav, ktorý je potrebné diagnostikovať. Lekár môže určiť, či sú príznaky spôsobené Klinefelterovým syndrómom, a ak je to potrebné, okamžite začať liečbu. Včasná terapia je nevyhnutná, aby sa zabránilo vážnemu priebehu s trvalým poškodením.
Z tohto dôvodu by sa všetky abnormality mali objasniť rýchlo, najmä viditeľné malformácie alebo abnormality správania. Deti, ktoré odstúpia zo spoločenského života alebo sú nezvyčajne podráždené, vyžadujú lekárske a terapeutické ošetrenie. Jednotlivé príznaky sa zvyčajne liečia dobre, ak sú rozpoznané a liečené v skorom štádiu. Ak sa psychologické ťažkosti už vyskytli, je indikovaná liečba psychológom. Terapeutická podpora je užitočná aj pre rodičov, pretože choroba môže byť z dlhodobého hľadiska obrovskou záťažou. Správnou kontaktnou osobou je rodinný lekár alebo špecializovaná klinika pre genetické choroby.
Liečba a terapia
z Klinefelterov syndróm Postihnutí muži väčšinou trpia dôsledkami nedostatku testosterónu. U niektorých pacientov je preto „mužský“ hormón doplnený o lieky. Lekár musí tiež vziať do úvahy, že Klinefelterov syndróm tiež vedie k diabetes mellitus.
V prípade potreby zariadi vhodnú stravu alebo bude pokračovať v liečbe. Osteoporóza je ďalšou komplikáciou Klinefelterovho syndrómu. Ortopedický chirurg sa musí vysporiadať s následkami „mäknutia kostí“. Oneskorený vývoj jazyka, ktorý je diagnostikovaný u niektorých postihnutých, môže byť kompenzovaný skorými nápravnými kurzami.
Psychologické problémy sú tiež dôležité v súvislosti s Klinefelterovým syndrómom. Pretože niektorí postihnutí trpia narušeným pocitom identity, pokiaľ ide o ich rodovú úlohu. Vhodnú pomoc tu ponúka psychoterapeut.
Sociálna diskriminácia sa prejavuje napríklad v niektorých zastúpeniach aj v odbornej literatúre. Tam je Klinefelterov syndróm stále považovaný za mentálne postihnutie, čo podľa posledných štúdií neplatí. Na zníženie predsudkov týkajúcich sa Klinefelterovho syndrómu je tu potrebná vzdelávacia práca.
Výhľad a predpoveď
Klinefelterov syndróm sa vyskytuje iba u ľudí mužského pohlavia. Keďže ide o chromozómovú poruchu, túto chorobu nemožno vyliečiť. Pacienti sa navzájom vidia
Dlhodobá terapia vystavená zmierneniu príznakov. U dotknutej osoby sa nachádza nedostatok hormónu testosterónu. To musí byť vyvážené počas celého života, aby sa mohli zmierniť príznaky. Akonáhle sa hormonálna terapia samostatne ukončí, možno očakávať relaps príznakov. Ak sa podávanie hormónu môže úspešne zrealizovať z dlhodobého hľadiska, pacienti často uvádzajú, že nemajú príznaky.
Sekundárne ochorenie sa zvyčajne diagnostikuje na základe syndrómu. Toto má obvykle chronickú formu. Pri prognóze sa musia zohľadniť následné poruchy. Zhoršujú celkový stav a vedú k zvýšenému stresu dotknutej osoby. Okrem fyzického poškodenia sa dá očakávať aj emocionálne a psychické napätie. To môže mať negatívny vplyv na celkovú pohodu a tým ďalej zhoršovať zdravie pacienta.
V závažných prípadoch sa mentálne poruchy vyvíjajú v dôsledku Klinefelterovho syndrómu. Ak sa používa terapia, kvalita života sa vo väčšine prípadov zlepší. Mnoho pacientov však odmieta vyhľadávať psychoterapiu.
prevencia
Dem Klinefelterov syndróm nie je možné účinne zabrániť kvôli jeho genetickej príčinnej súvislosti. V najlepšom prípade by páry, ktoré chcú mať deti, mali dávať pozor na skutočnosť, že aneuploidie sa zvyšujú s vekom matky. Toto možno vidieť aj pri Klinefelterovom syndróme.
domáce ošetrovanie
Pacient s Klinefelterovým syndrómom spravidla nemá žiadne špeciálne alebo priame možnosti následnej starostlivosti, takže pri tomto ochorení by sa mala v prvom rade uskutočniť včasná diagnostika a následná liečba. Nemôže dôjsť k samoliečeniu a zvyčajne nie je možné úplné uzdravenie.
Ak chcete mať deti, vždy by sa malo najprv vykonať genetické vyšetrenie a konzultácia, aby sa predišlo opätovnému výskytu syndrómu. Samotné príznaky sa zvyčajne zmierňujú pomocou liekov. Je dôležité zabezpečiť správne dávkovanie a pravidelný príjem. U detí by rodičia mali skontrolovať, či sa lieky berú správne.
Lekár môže tiež zostaviť plán výživy na potlačenie príznakov Klinefelterovho syndrómu. Tento plán by sa mal dodržiavať, pričom zdravý životný štýl s vyváženou stravou má pozitívny vplyv na ďalší priebeh choroby.
Väčšina postihnutých tiež potrebuje psychologickú podporu. Milujúci a intenzívny rozhovor s rodičmi a príbuznými má tiež pozitívny vplyv na psychický stav dotknutej osoby. Klinefelterov syndróm zvyčajne neznižuje priemernú dĺžku života postihnutých.
Môžete to urobiť sami
Pri Klinefelterovom syndróme sú možnosti samoliečenia veľmi obmedzené. Z tohto dôvodu sú postihnutí v prvom rade závislí od lekárskeho ošetrenia, aby sa predišlo ďalším komplikáciám a sťažnostiam.
Keďže choroba v mnohých prípadoch významne zvyšuje riziko cukrovky, je potrebné dbať na zdravý životný štýl so zdravou stravou a dostatkom pohybu. Príslušnú stravu môže špecifikovať lekár alebo odborník na výživu. Ak sa vyskytne osteoporóza, cvičenie by sa malo vykonávať s mierou as opatrnosťou. Spomalený vývoj jazyka sa dá zmierniť aj prostredníctvom rôznych školení. Predovšetkým rodičia musia preukázať iniciatívu a môžu tento vývoj podporovať rôznymi cvičeniami doma.
Psychologické ťažkosti s Klinefelterovým syndrómom nemusia byť psychologom vždy okamžite liečené.Často pomáhajú rozhovory s inými postihnutými ľuďmi alebo s najbližšími priateľmi alebo rodinou. Komplexy podriadenosti sa môžu zmierniť. Z dôvodu duševného postihnutia sú postihnuté osoby závislé od intenzívnej a láskyplnej starostlivosti. Najmä starostlivosť o milovaných má veľmi pozitívny vplyv na priebeh choroby.
.jpg)
.jpg)
