Gorlin-Goltzov syndróm

Gorlin-Goltzov syndróm je veľmi zriedkavé genetické ochorenie, ktoré sa vyznačuje zvýšeným výskytom bazaliómov (rakovina bielej kože). Okrem neustáleho vývoja nových kožných nádorov je priebeh tohto stavu u každého pacienta odlišný. Na diagnostikovanie Gorlin-Goltzovho syndrómu sa používajú rôzne hlavné a sekundárne kritériá.

Čo je syndróm Gorlin-Goltz?

Gorlin-Goltzov syndróm je do značnej miery neznámym ochorením kvôli jeho extrémnej vzácnosti. Hlavným príznakom je výskyt niekoľkých nezhubných a zhubných nádorov kože v priebehu života. Medzi ďalšie príznaky patria abnormality čeľuste a kostry, rozštep pery a podnebia alebo neobvyklé tvary lebky.

Podľa predbežných prieskumov je touto chorobou postihnutá približne jedna zo 56 000 ľudí. V súčasnosti je v Nemecku okolo 100 známych pacientov. Existuje však podozrenie na väčší počet neohlásených prípadov. Gorlin-Goltzov syndróm prvýkrát opísal v roku 1960 americký ľudský genetik Robert James Gorlin a dermatológ Robert William Goltz.

Iné názvy pre túto poruchu sú Gorlinov syndróm, Hermans-Grosfeld-Spaas-Valkov syndróm alebo Wardov syndróm II, Pokiaľ ide o príznaky, je tiež z Syndróm bazálneho bunkového nevusu alebo Multiplex epitelu Nevus z Nevusu hovorený. Ochorenie je rovnako postihnuté obidve pohlavia.

V popisoch niekedy dochádza k zámene s takzvaným Goltz-Gorlinovým syndrómom, ktorý je tiež genetickým ochorením kože, ale má úplne iný smer. Okrem toho Goltz-Gorlinov syndróm postihuje iba ženy, pretože mužské plody zomierajú v lone. Skutočnosť, že sa podobný názov používa pre obe choroby, môže viesť k podráždeniu v literatúre pri ich popisovaní.

príčiny

Niekoľko génových mutácií môže byť zodpovedných za Gorlin-Goltzov syndróm. Je známa mutácia tumor-supresorového génu PTCH1 na chromozóme 9. Tento gén riadi rýchlosť profilovania určitých buniek (vrátane bazálnych buniek). Ak je táto kontrola vynechaná kvôli mutácii v géne, môžu sa neustále vyvíjať nové bazaliómy.

Pretože profilovanie ďalších buniek je tiež kontrolované, počas embryogenézy sa vyvíjajú anomálie kostry a čeľuste. Okrem toho sa v dospelosti môžu neustále tvoriť nové čeľusťové cysty, ktoré sa potom musia liečiť. Za normálny vývoj embrya je v lone zodpovedná tzv. Signálna dráha ježka.

Táto signálna dráha je však normálne vypnutá u dospelých, pretože už nie je potrebná zvýšená profilovacia rýchlosť buniek. Geneticky modifikovaný gén PTCH1 však môže spôsobiť, že táto signálna dráha zostane aktívna. Výsledkom je zvýšená rýchlosť tvorby buniek, najmä bazálnych buniek. Neustále sa tvoria nové kožné nádory. Gorlin-Goltzov syndróm sa dedí autozomálne dominantným spôsobom.

Príznaky, choroby a príznaky

Gorlin-Goltzov syndróm sa v podstate vyznačuje výskytom nových bazaliómov. Prvé kožné nádory sa môžu objaviť pred dosiahnutím veku 18 rokov. Hlavný vek nástupu je však medzi 30 a 50 rokmi.

Od tohto momentu sa neustále objavujú nové nádory, ktoré netvoria metastázy, ale majú deštruktívny účinok na susedné tkanivo kostí a chrupavky. Ak sa nelieči, postihnuté oblasti sa výrazne skreslia. Existujú pacienti, u ktorých sa počas ich života vyvinie niekoľko tisíc nádorov.

Nádory sa nachádzajú hlavne na tvári, na hlave alebo na chrbte. Zvyčajne sa vyskytujú abnormality stavcov a rebier. Cysty borovice sa veľmi často vyvíjajú počas celého života. U detí sa môžu vyskytnúť polydaktylácia (extra prsty alebo prsty na nohách), abnormality očí, fibromy srdca alebo vaječníkov, rozštep pery a podnebia, deformácie lebky tváre, pleurálne cysty alebo meduloblastóm (malígny nádor mozgu). V mozočku falxu existujú kalcifikácie.

Diagnóza a priebeh

Diagnóza Gorlin-Goltzovho syndrómu sa môže stanoviť na základe určitých klinických kritérií. Existujú hlavné a sekundárne kritériá. Pre spoľahlivú diagnózu musia byť splnené dve hlavné kritériá alebo jedno hlavné kritérium a dve sekundárne kritériá.

Medzi hlavné kritériá patrí najmenej päť bazaliómov alebo jeden bazaliom pred dosiahnutím veku 30 rokov, neustály výskyt čeľusťových cýst, jamiek na dlani alebo vnútornom povrchu chodidla, anomálií na rebrách, meningálnych kalcifikácií alebo familiárneho výskytu syndrómu.

Ďalšími kritériami sú veľký obvod hlavy, rozštep pier a podnebia, abnormality kostí a chrbtice, myómy na vaječníkoch alebo srdci a meduloblastóm. Ďalej sa na stanovenie diagnózy môže použiť ľudský genetický test detegovaním mutácie v géne PTCH1.

komplikácie

Vo väčšine prípadov vedie Gorlin-Goltzov syndróm k rozvoju rakoviny kože. Táto rakovina môže viesť k rôznym sťažnostiam a komplikáciám, ktoré veľmi závisia od postihnutej oblasti a šírenia nádorového ochorenia. Nádor sa tiež môže šíriť do kostí a okolitého tkaniva a ničiť ho.

To vedie k silnej bolesti a obmedzenej mobilite. V dôsledku nádorov na tvári sa môžu vyskytnúť rôzne malformácie. Často sú postihnuté aj oči, takže pacient môže kvôli Gorlin-Goltzovmu syndrómu oslepnúť alebo stratiť značnú časť svojho zraku. Lebka sa zdeformuje a v rôznych častiach tela sa tvoria cysty.

Liečba Gorlin-Goltzovho syndrómu sa zvyčajne uskutočňuje chirurgickým odstránením nádoru z príslušných miest. Pacientovi sa tiež podávajú lieky. Nemôžeme však zaručiť, že sa rakovina nebude opakovať neskôr v živote.

Pacient je tiež závislý od preventívnych vyšetrení, aby nedošlo k zníženiu strednej dĺžky života. V liečbe Gorlin-Goltzovho syndrómu je vo väčšine prípadov priebeh ochorenia vždy pozitívny.

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

V prípade neobvyklých abnormalít kože alebo zmien normálnej textúry pokožky sa musí poradiť s lekárom. Ak sú na koži škvrny, opuchy, výrastky alebo hrče, je nutná lekárska návšteva. Ak sa sťažnosť rozšíri alebo rozšíri, je potrebné sa čo najskôr poradiť s lekárom. Pri Gorlin-Goltzovom syndróme sú nepravidelnosti postihnuté najmä tvár, hlava a chrbát.

Hneď ako sa vyskytnú problémy s kosťami, stavcami alebo tkanivom chrupavky, je potrebná návšteva lekára. Ak bolesť ustúpi alebo sú narušené pohyby, lekár musí príznaky objasniť. Ak sú na tele otvorené rany, je potrebná sterilná starostlivosť o rany. Ak to nie je možné zaručiť, požiadajte o pomoc lekára. V prípade svrbenia, pocitu napätia na pokožke alebo vnútorného nepokoja by sa malo konzultovať s lekárom. Ak fyzické ťažkosti vedú k psychologickým problémom, odporúča sa navštíviť lekára.

Depresívne fázy, zmeny nálad a pretrvávajúca melanchólia sa považujú za neobvyklé.Agresívne správanie, zmeny osobnosti alebo spoločenské úvahy sú varovnými príznakmi, ktoré by sa mali sledovať. Terapeut je potrebný, ak správanie pretrváva celé týždne alebo mesiace alebo ak sa zhoršuje.

Lekári a terapeuti vo vašej oblasti

Liečba a terapia

Terapia Gorlin-Goltzovho syndrómu spočíva v odstránení bazaliómu, ortopedickej liečbe anomálií kostí a stavcov, chirurgickom odstránení cysty čeľuste a onkopsychologických konzultáciách. Existuje niekoľko možností liečby karcinómov bazálnych buniek.

Liečba prvej voľby je chirurgické odstránenie nádoru. Táto operácia sa vykonáva v lokálnej anestézii. V tomto prípade sa zdravé tkanivo prevádzkuje v bezpečnej vzdialenosti od okraja nádoru, aby bolo možné odstrániť čo najviac nádorových buniek. Pri niektorých nádoroch sa používa aj tzv. Kryoterapia.

Zahŕňa to zmrazenie nádoru pomocou tekutého dusíka. Na nádor sa nastrieka extrémne chladný sprej, ktorý potom zomrie s tvorbou kôry. Ako alternatíva liečiva sa na nádor niekoľkokrát aplikuje imikvimodový krém alebo 5-fluóruracilový krém.

Imikvimodový krém aktivuje imunitný systém tak, že môže lokálne zabiť nádor. Liečba krémom s 5-fluóruracilom je lokálna chemoterapia a nakoniec sa fotodynamickou liečbou nádor potiera krémom, ktorý robí rakovinové bunky veľmi citlivými na svetlo.

Výhľad a predpoveď

Gorlin-Goltzov syndróm má pomerne zlú prognózu. Vo väčšine prípadov ochorenie vedie k rakovine kože, ktorá je často smrteľná. Sprievodným javom sú často vážne komplikácie a zdravotné problémy, ktoré výrazne znižujú kvalitu života a pohodu dotknutej osoby. To môže viesť k rozšíreniu nádoru do kostí alebo susedného tkaniva, čo môže viesť k obmedzenej pohyblivosti, bolesti a nervovým poruchám. Po väčšinu času zasiahnutí tiež oslepnú a časom trpia rôznou ochrnutím.

Ak sa nádor včas zistí, môže sa odstrániť skôr, ako nastanú závažné komplikácie. Predpokladom je však to, že pacient sa podrobuje zdĺhavej radiačnej terapii alebo komplikovanej operácii, ktorá je zase spojená s rizikami. Aj keď je liečba úspešná, pacient je po zvyšok svojho života závislý od preventívnych vyšetrení a liekovej terapie.

Výhľad a prognóza preto primárne závisia od toho, kedy sa diagnostikuje Gorlin-Goltzov syndróm a aké opatrenia sa prijímajú na odstránenie nádoru. V zásade platí, že čím skôr sa nádor vyskytuje, tým lepšia je prognóza. Starší a chorí ľudia majú mierne horšiu prognózu, pretože telo sa v dôsledku liečby často zhoršuje.

prevencia

Pretože Gorlin-Goltzov syndróm je zdedený autozomálne dominantným spôsobom, postihnuté rodiny by mali vyhľadávať genetické poradenstvo človeka. Gorin-Goltzov syndróm možno diagnostikovať počas prenatálneho vyšetrenia.

domáce ošetrovanie

Možnosti následnej starostlivosti sú v prípade Gorlin-Goltzovho syndrómu veľmi obmedzené. Pacient je primárne závislý od priameho lekárskeho ošetrenia, aby sa predišlo ďalším komplikáciám. Nemôže dôjsť k samoliečeniu.

Okrem toho nie je možné zaručiť úplné uzdravenie, takže to môže viesť k zníženiu očakávanej dĺžky života postihnutej osoby. Včasná diagnóza a liečba preto hrajú veľmi dôležitú úlohu pri Gorlin-Goltzovom syndróme. Tento syndróm sa zvyčajne lieči pomocou chirurgických zákrokov.

Po takýchto zákrokoch by postihnuté osoby mali vždy odpočívať a starať sa o svoje telo. Ak je to možné, je potrebné sa vyhnúť namáhavým činnostiam alebo stresujúcim činnostiam. Lieky sa môžu užívať aj na potlačenie príznakov syndrómu.

Pozornosť by sa mala venovať pravidelnému užívaniu a možným interakciám s inými drogami. V niektorých prípadoch sú postihnutí tiež závislí od chemoterapie. Podpora od priateľov alebo rodiny je tiež veľmi užitočná a môže urýchliť hojenie. Veľmi užitočný môže byť aj kontakt s inými postihnutými osobami.

Môžete to urobiť sami

Pri syndróme Gorlin-Goltz nemá pacient žiadne špeciálne možnosti svojpomoci. Nádory sa zvyčajne musia vždy odstrániť lekárskym ošetrením. Keďže sa však syndróm Gorlin-Goltz zdedí, pacienti alebo ich rodičia by sa mali vždy podrobiť genetickému poradenstvu. Toto môže brániť výskytu syndrómu v budúcich generáciách.

Nádory sa odstránia chirurgicky. V niektorých prípadoch je možné použiť aj rôzne krémy, ktoré bojujú s nádorom. Dotknuté osoby sú často závislé od psychologickej podpory. Primárne by to malo robiť terapeut alebo blízki priatelia a rodina.

Podpora v každodennom živote môže mať tiež pozitívny vplyv na priebeh choroby. V tomto prípade môže byť dotknutá osoba sprevádzaná lekárskymi vyšetreniami alebo liečebnými postupmi alebo môže byť podporená počas dlhších pobytov v nemocnici.

V prípade psychologických sťažností sú vždy užitočné diskusie s blízkymi príbuznými a priateľmi. Užitočný môže byť aj kontakt s inými pacientmi s Gorlin-Goltzovým syndrómom. Deti by mali byť vždy informované o možných dôsledkoch a komplikáciách choroby.