Ochorenie železa alebo sideróza je stav, ktorý má za následok výrazne zvýšený celkový obsah železa v ľudskom tele. Toto železo, ktoré je v tele obohatené, môže viesť k vážnemu poškodeniu orgánov, najmä pečene a pankreasu, ak sa po desaťročnej inkubačnej dobe neošetrí. Ochorenie zo železa je na rozdiel od anémie s nedostatkom železa.
Čo je choroba na ukladanie železa?
.jpg)
© kite_rin - stock.adobe.com
Ochorenie zo železa alebo sideróza sú známe aj ako hemochromatóza alebo siderofília. Ak je to dedičnosť, lekár hovorí o dedičnej sideróze, ak je spôsobená zmenami v genetickom zložení (génová mutácia), nazýva sa primárna sideróza.
Postihnuté osoby trpia zvýšenou absorpciou železa so stopovými prvkami v hornej časti tenkého čreva. To znamená, že obsah železa v celom ľudskom tele mnohokrát prekračuje normálnu hodnotu.
V priebehu rokov môže nadbytok železa viesť k rôznym vážnym poškodeniam orgánov, najmä pečene a pankreasu, ale aj sleziny, štítnej žľazy, hypofýzy a srdca. Poškodenie kĺbov a kožné ochorenia môžu byť tiež spôsobené siderózou.
príčiny
Genetická dedičnosť choroby ukladania železa je spojená so zvláštnou okolnosťou: Matka aj otec musia odovzdať modifikovaný gén svojim potomkom. V každom prípade postihnuté osoby odovzdajú zmenený gén svojmu dieťaťu - či u neho dôjde k vypuknutiu siderózy, záleží na tom, či tento rodič nesie gén s predispozíciou na chorobu.
Okrem uvedených faktorov dedičnosti a zmien v genetickom zložení možno ochorenie zásobníka železa získať aj prostredníctvom vonkajších vplyvov. Toto sa nazýva sekundárna sideróza. Spúšťačmi tu môžu byť napríklad časté krvné transfúzie, ako aj niektoré predchádzajúce choroby, ako je hepatitída B alebo C.
Abúzus alkoholu je tiež príčinne spojená so sekundárnou chorobou ukladania železa. Ak sa dedí choroba na ukladanie železa, počet postihnutých mužov je päť až desaťkrát vyšší ako počet žien.
Svoje lieky nájdete tu
➔ Lieky proti únave a slabostiPríznaky, choroby a príznaky
Pri dedičnom ochorení ukladania železa nie sú na začiatku žiadne príznaky. Sideróza sa spravidla nestane zrejmá s prvými príznakmi choroby od 30 rokov. Keď celkový obsah železa v tele dosiahne určitú koncentráciu, najskôr sa objavia všeobecné príznaky, ktoré môžu naznačovať aj iné choroby. Potom sa príznaky zhoršujú.
Riziko komplikácií sa zvyšuje. Medzi všeobecné príznaky patrí únava, celková slabosť, nevoľnosť, tvorba tmavých škvŕn na pokožke, zníženie sexuálnej túžby a strata hmotnosti. Neskôr sa objavujú rôzne príznaky, ktoré sa stávajú stále výraznejšími. Patria sem dýchavičnosť, problémy s kĺbmi, srdcové arytmie, slabé srdce alebo zväčšená slezina.
Ako komplikácie sa môžu vyskytnúť diabetes mellitus, cirhóza pečene, rakovina pečene a poškodenie obličiek. Ochorenie pri skladovaní železa je veľmi liečiteľné. Úspešnosť liečby však závisí aj od času diagnózy. Pri včasnom ošetrení nedochádza k zníženiu kvality života ani k očakávanej dĺžke života.
Ak však liečba začína príliš neskoro, môžu už byť prítomné ireverzibilné zmeny pečene, srdca, pankreasu alebo kĺbov, takže už nie je možné úplné uzdravenie. Približne u 70% postihnutých, ktorí sa liečia príliš neskoro, sa vyvinie diabetes mellitus, ktorý je ťažké liečiť v dôsledku vysokej koncentrácie železa v tele. Okrem toho sa riziko rakoviny pečene v pokročilých štádiách ochorenia zvyšuje 200-krát.
Diagnóza a priebeh
Symptómy choroby ukladania železa sú spočiatku nešpecifické. Únava a celkové vyčerpanie sú rovnako dôležité ako malátnosť a slabosť. V priebehu času sa môžu objaviť príznaky, ako je sivohnedé sfarbenie kože v dôsledku poškodenia pečene, problémy so stuhnutosťou a opuchom kĺbov a hmatateľne zväčšená pečeň a slezina.
V pokročilom stave sa môže vyskytnúť cirhóza pečene, môžu nasledovať ascites a diabetes mellitus, rovnako ako srdcové arytmie a dokonca aj zlyhanie srdca.
Diagnóza choroby ukladania železa sa zisťuje kombinovaným vyšetrením krvi a tkaniva. Hodnoty krvných laboratórií poskytujú informácie o hladine sérového železa, o tzv. Celkovej väzbovej kapacite železa a saturácii transferínu železom. Sérový feritín sa zase môže použiť na stanovenie hodnoty celkového obsahu železa v tele.
Krvné hodnoty, ktoré už spoľahlivo naznačujú ochorenie ukladania železa, sú podporené stanovením špeciálnych typov tkanivových proteínov. Počítačová tomografia pečene alebo biopsia pečene sa používajú na diagnostiku menej často.
komplikácie
Sideróza je vážny stav, ktorý môže byť fatálny bez adekvátnej liečby. Ak organizmus trpí nadbytkom železa, ukladá sa táto látka do rôznych orgánov. V dôsledku toho sú ich funkcie obmedzené. Usadeniny spôsobujú zväčšenie určitých orgánov, napríklad pečene alebo sleziny.
Ak sa nelieči, môžu sa vyskytnúť ďalšie vážne komplikácie. Možné sú problémy s kĺbmi a zmena farby kože. Postihnuté osoby môžu následne ochorieť na diabetes mellitus. Výsledkom je, že sa na život spoliehajú na exogénny inzulín. Bez liečby inzulínom je toto ochorenie fatálne. Problémy so srdcom môžu tiež vzniknúť v dôsledku siderózy.
Arytmie a zlyhanie srdca sú možné komplikácie tohto stavu. Ďalej sa môže stať, že menštruácia nenastane. V závažných prípadoch môže sideróza viesť k impotencii. Pečeň je obzvlášť ohrozená pri neliečenej alebo nedostatočne liečenej sideróze. Cirhóza pečene sa vyskytuje len v niekoľkých málo prípadoch.
V tomto prípade bola zdravá štruktúra pečene zničená a nahradená spojivovým tkanivom. To už nemôže plniť predchádzajúcu funkciu pečene ako dôležitého detoxikačného a metabolického orgánu. Výsledkom sú obrovské ďalšie komplikácie. V najhoršom prípade to vedie k zlyhaniu pečene a nakoniec k smrti.
Kedy by ste mali ísť k lekárovi?
Ak sa vyskytnú príznaky, ako je únava, bolesť kĺbov a horných brucha a príznaky diabetes mellitus, môže byť príčinou ochorenie ukladania železa. Ak sa príznaky nezmiznú po niekoľkých dňoch alebo týždňoch, odporúča sa navštíviť lekára.
Ženy môžu tiež prehliadnuť menštruáciu, zatiaľ čo choroba vedie k impotencii u mužov - v obidvoch prípadoch sa odporúča okamžité lekárske objasnenie. Ak sa ochorenie ukladania železa nelieči, objavia sa ďalšie príznaky, ako je cirhóza pečene, srdcové arytmie a dysfunkcia pankreasu.
Ak sa objavia príznaky týchto príznakov, je potrebná lekárska pomoc. Osobitne ohrozené sú osoby, ktoré mali dlhodobý intravenózny alebo intramuskulárny príjem železa. Ak z iných dôvodov existuje podozrenie na zhoršenú tvorbu krvi alebo zvýšené zásobovanie železom, je potrebné, ak sa tieto príznaky vyskytnú, okamžite konzultovať s lekárom. Ak sa choroba na ukladanie železa lieči včas, šanca na zotavenie je zvyčajne veľmi dobrá.Niekedy môže včasná diagnóza pomocou genetického testu zabrániť vzniku choroby celkom.
Lekári a terapeuti vo vašej oblasti
Liečba a terapia
Liečba choroby ukladania železa je primárne zameraná na odbúravanie prebytočného železa v tele. V prvom rade je potrebné zmieniť sa o krvotvorných terapiách, známych tiež ako terapie evakuácie železa, pri ktorých sa pravidelne odoberá od postihnutých päťsto mililitrov krvi.
Krvný hemoglobín obsahujúci hemoglobín obsahujúci železo odstráni z tela asi dvesto päťdesiat miligramov železa, ktoré telo vytiahne späť z krvi zo zásob železa v orgánoch. Týmto spôsobom sa orgány pri každom krvení krvi trochu viac uvoľnia. Terapia choroby ukladania železa pomocou krvotvorby pokračuje, až kým celková hodnota železa v tele opäť nedosiahne normálnu úroveň.
Aj po odstránení prebytočného železa musí byť pacient pravidelne kontrolovaný hladina feritínu v sére. Môže byť potrebné zopakovať liečbu krvou, aby sa pôsobilo proti obnovenému nadmernému ukladaniu železa.
Ochorenie železa bolo predtým liečené liekom desferrioxamínom (Desferal®). To je schopné viazať železo, aby sa mohlo vylúčiť. V súčasnosti sa táto terapia s depléciou železa používa iba vtedy, keď sa pacientovi nemôže vykrvácať - napríklad ak získal siderózu prostredníctvom mnohých transfúzií v dôsledku ochorenia kostnej drene. Krvné krvenie by viedlo iba k ďalšej anémii.
Výhľad a predpoveď
Ak sa choroba zo skladovania železa zistí a lieči včas, neexistujú žiadne obmedzenia týkajúce sa životnosti a kvality života. Bohužiaľ, sideróza je často diagnostikovaná príliš neskoro, pretože nespôsobuje žiadne príznaky v skorých štádiách. Následné poškodenie pôvodne neliečenej siderózy zahrnuje diabetes mellitus, cirhózu pečene, rakovinu pečene, zlyhanie srdca a problémy s kĺbmi.
Napríklad v prípade ochorenia pri ukladaní železa je veľmi ťažké upraviť cukrovku. Ostatné choroby sú tiež nezvratné. To znamená, že tieto nemôžu byť vyliečené ani potom, čo sa hladina železa v tele úspešne normalizuje. Čím skôr sa však hladina železa zníži, tým ľahšie je symptomatické liečenie následných poškodení, ktoré sa už vyskytli.
Pri normálnej hladine železa je cukrovka ľahšie kontrolovateľná. Cirhózu pečene nemožno vyliečiť. Jeho intenzívna liečba po odbúravaní nadbytku železa však pomáha znižovať riziko rakoviny pečene. Zmeny kĺbov už tiež nie sú liečiteľné. Priebeh chorobných procesov sa tu však dá zastaviť aj po znížení hladiny železa.
Pri primárnej alebo vrodenej sideróze je možné nadbytočné železo ľahko rozložiť pomocou pravidelného prekrvenia a diéty s nízkym obsahom železa. Sekundárna sideróza sa lieči deferoxamínom, ktorý normalizuje hladinu železa zvýšeným vylučovaním železa. Týmto spôsobom je vždy možné úspešné ošetrenie prebytku železa na rozdiel od jeho následného poškodenia.
Svoje lieky nájdete tu
➔ Lieky proti únave a slabostiprevencia
Keďže choroba na ukladanie železa je zväčša dedičná alebo je spôsobená genetickými zmenami, nedá sa tomu zabrániť všeobecne zdravým životným štýlom. Pre rizikovú skupinu - napríklad deti dvoch rodičov so zodpovedajúcou genetickou zmenou - je dôležité pravidelne kontrolovať vyššie uvedené krvné hodnoty aj v ranom štádiu bez príznakov.
Vďaka včasnej liečbe krvou sa ochorenie zásobovania železom môže teraz celkom úspešne dostať pod kontrolu, takže na prvom mieste nie je poškodenie orgánov a kvalita života postihnutých je ťažko ovplyvnená.
domáce ošetrovanie
Vo väčšine prípadov ochorenia pri skladovaní železa nie sú potrebné ani možné žiadne osobitné následné opatrenia. Toto ochorenie nie je možné liečiť úplne alebo príčinne, pretože ide o vrodenú vadu. Ak si teda dotknutá osoba želá mať deti, môže byť užitočné aj genetické poradenstvo, aby sa predišlo zdedeniu choroby ukladania železa.
Pacienti sú spravidla závislí od celoživotnej terapie, aby tieto príznaky permanentne zmiernili. Liečba sa uskutočňuje pomocou liekov. Dotknutá osoba sa musí ubezpečiť, že sa pravidelne užíva a že je správne dávkovanie. Ak máte akékoľvek otázky alebo nejasnosti, mali by ste sa najprv spojiť s lekárom.
Ďalej by sa mali konzumovať potraviny, ktoré obsahujú veľa železa, aby sa zabránilo nedostatku železa. Na zmiernenie príznakov zvyčajne nie sú potrebné ďalšie opatrenia. Ak sa choroba ukladania železa zistí v počiatočnom štádiu, nedôjde ani k zníženiu očakávanej dĺžky života postihnutej osoby. Zriedka sú však pacienti závislí od transfúzií kostnej drene. Preto by sa mali pravidelné vyšetrenia tela vykonávať s cieľom zistiť ďalšie príznaky v ranom štádiu.
Môžete to urobiť sami
Choroba z ukladania železa sa dá geneticky určiť, ale tiež získať v priebehu života. Pacienti, ktorých príčina je zrejmá z dôkladnej anamnézy, môžu v rámci svojpomoci poskytnúť podrobnú podporu pre svoj terapeutický plán. Problém s príznakom je spôsobený najmä nadmerne vysokým obsahom železa, ktoré zostáva v tele pri konzumácii potravy alebo pri nadmernom množstve umelých doplnkov železa. Ak je diagnóza stanovená v správny čas a ak sa dotknutá osoba v každodennom živote riadi niekoľkými pravidlami, môže si zachovať svoju životnú úroveň.
Dôležitým bodom je výživa. Výrobky obsahujúce železo by sa mali znížiť na minimum, pretože sú kontraproduktívne k predpísaným liekom na vylučovanie železa a spôsobujú masívne poškodenie pečene. Pretože tenké črevo je jednou z príčin chybného ukladania železa v tele, strava bez obsahu mäsa, ale s vysokým obsahom vlákniny, pomáha pri obnove. Okrem toho by sa malo vypiť až tri litre denne. Najmä s ohľadom na získanú chorobu pri skladovaní železa je absolútne vhodné vyhnúť sa alkoholu.
Pomocou testovacej tyčinky si pacient môže sám skontrolovať a určiť hladinu železa. Toto je zvlášť vhodné pre ľudí s diabetes mellitus a kardiovaskulárnymi chorobami.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
