Anophthalmos

Z Anophthalmos je charakterizovaný neprítomnosťou jedného alebo obidvoch očných primárov. V mnohých prípadoch je to príznak dedičného ochorenia, ktorý sa môže vyskytnúť aj po vážnom očnom ochorení alebo enukleácii.

Čo je anthalmos?

V prípade vrodených anophthalmos sa dieťa narodí slepé bez očných príveskov. Anophthalmos tiež ovplyvňuje zvyšok rastu lebky.
© bilderzwerg - stock.adobe.com

Anophthalmus predstavuje neprítomnosť očnej primordie. Termín môže byť tiež synonymom anthalmalmos. anoftalmia byť použitý. Existujú jednostranné aj bilaterálne anthalmálie. Anophthalmos je zriedkavý a často sa vyskytuje v súvislosti s vrodenými chorobami. Vrodené choroby môžu byť dedičné alebo spôsobené poruchami počas tehotenstva.

Medzi vrodené choroby, pri ktorých sa môžu vyvinúť anoftalmy, patrí takzvaný Pätauov syndróm, holoprosencefalia alebo Fraserov syndróm. Oftalmia sa môže vyvinúť aj v dôsledku infekcií, nádorov alebo traumatizácií očí. V niektorých prípadoch musia byť očnice chirurgicky odstránené ako súčasť vážneho stavu očí. Tento postup je známy aj ako enukleácia.

príčiny

Príčiny vývoja anthalmosov sú rôzne. Je potrebné poznamenať, že vývoj očí je veľmi komplikovaný proces. Závažnosť malformácie závisí aj od vývojového stavu embrya, v ktorom sa malformácia začína. Kritická fáza vývoja očí prebieha v treťom až siedmom týždni tehotenstva.

Poruchy počas tohto obdobia môžu viesť k úplnej absencii očných systémov. Niekedy sa však vyššie komponenty vizuálnej cesty vytvárajú až do mozgovej kôry. V tejto vývojovej fáze majú génové mutácie, chromozomálne zmeny alebo dokonca vnútromaternicové infekcie hlavný vplyv na vývoj očných primordií.

Anofthalmia sa môže vyvinúť okrem iného aj ako súčasť Patauovho syndrómu, Fraserovho syndrómu alebo holoprosencefalie. Patauov syndróm je dedičné ochorenie, pri ktorom existuje trizómia chromozómu 13. Preto je tu chromozóm 13 trikrát namiesto normálne dvakrát. Okrem rôznych malformácií sa tu môžu vyskytovať aj anthalmosy.

Fraserov syndróm je dedičný a okrem mnohých malformácií vykazuje ako hlavný symptóm aj nedostatok obidvoch očných kotiev. Holoprosencefalia sa zasa vyznačuje prenatálnou malformáciou tváre a predného mozgu. Existujú genetické aj environmentálne príčiny. Úlohu tu zohrávajú infekcie a toxíny životného prostredia. Následné choroby očí, ako sú infekcie, nádory alebo zranenia, môžu viesť k získaným formám anthalmalmie.

Svoje lieky nájdete tu

➔ Lieky na poruchy zraku a očné ťažkosti

Príznaky, choroby a príznaky

V prípade vrodených anophthalmos sa dieťa narodí slepé bez očných príveskov. Anophthalmos tiež ovplyvňuje zvyšok rastu lebky. Naruší to nielen vývoj očných viečok (obežnej dráhy) a jej obsah. Najmä tvárová lebka už nemôže správne rásť. Preto sa ďalšie deformácie vyskytujú hlavne v oblasti tváre.

Vyvíja sa tvárová asymetria, ktorá ovplyvňuje celý žuvací prístroj. Preto zmeny v tvári priamo súvisia s chýbajúcimi očnými kotvami. V prípade vrodených anthalmosov preto nie je možné primárne ošetrenie protéz zo sklenených misiek. Ostatné príznaky závisia od základného ochorenia. Anofthalmos môže tiež viesť k psychickým a psychosomatickým ťažkostiam.

Diagnóza a priebeh

Anoftalmia je definovaná ako nedostatok očných anlage, a preto sa dá ľahko určiť. Je ťažšie diagnostikovať základné ochorenie. Vedieť, či je vrodený alebo získaný, je však rozhodujúce pre liečbu anthalmosov. Röntgenové vyšetrenie môže určiť rozsah malformácie.

komplikácie

Anophthalmos môže viesť k veľmi vážnym komplikáciám. Anophthalmos je sám o sebe vážnou komplikáciou, pretože ľudia boli od narodenia slepí. To vedie k výrazným obmedzeniam v každodennom a spoločenskom živote.

Slepota tiež zvyčajne vedie k kratšej dĺžke života, pretože pacient nedokáže správne rozpoznať a predvídať určité choroby alebo nebezpečné situácie. Neprítomnosť očí tiež vedie k deformáciám tváre, pretože lebka už nemôže rásť bez obmedzení. Anophthalmos nemožno liečiť, pretože oči nemožno jednoducho vymeniť.

Pacient musí preto stráviť celý život bez zraku, čo môže viesť k depresii a náladám. Z tohto dôvodu je liečba obmedzená hlavne na kozmetické operácie na odstránenie asymetrie v tvári. Prázdny otvor na oko môže byť vyplnený umelým okom.

Liečba u detí však nie je možná, pretože rozmery tváre a očných viečok sa s rastom menia. V prípade anoftalmov sa neočakáva, že choroba zmizne bez terapeutickej pomoci.

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

Anofthalmos u dieťaťa sa zvyčajne zisťuje počas tehotenstva počas rutinného ultrazvukového vyšetrenia. Ošetrujúci lekár môže obyčajne priamo vidieť nedostatok jedného alebo oboch očných systémov a bude o tom okamžite informovať rodičov. Ďalšie kroky liečby zvyčajne zahŕňajú konzultácie s odborníkmi a inými postihnutými osobami. Matka a otec dieťaťa často využívajú iné možnosti liečby. Ak si anthalmos nevšimnete okamžite, dá sa diagnostikovať najneskôr pri narodení.

Okamžité lekárske vyšetrenie poskytuje informácie o možnostiach liečby. Chýbajúce oči sa zvyčajne dajú nahradiť očnou protézou. S týmito kozmetickými opatreniami na tvári sa však zrak sám neobnoví. Sú však potrebné ďalšie návštevy u lekára, počas ktorých sa protéza opakovane upravuje.

Mnohé faktory určujú, či postihnuté dieťa potrebuje lekársku pomoc neskôr v živote. Terapeutické opatrenia sa môžu použiť na zvýšenie sebavedomia postihnutej osoby a na dlhodobé prijatie anoftalmov. Psychoterapeutické vyšetrenia sú obzvlášť potrebné v prípadoch, keď sa anophthalmia nevyvinula až neskôr v živote.

Lekári a terapeuti vo vašej oblasti

Liečba a terapia

Kozmetika na tvár sa používa na liečbu anthalmosov. Zrakom sa tým nedá zistiť. Chýbajúce oči sú nahradené očnou protézou. Záleží však na tom, či sú anophthalmos vrodené alebo získané. U vrodených anthalmosov sa proporcie menia, zatiaľ čo rastú.

Protéza musí byť nastavená znova a znova. Umelé oko sa vyrába individuálne v závislosti od veľkosti očnej dutiny. Musí sa to však robiť neustále, pretože veľkosť očných zásuviek sa s rastom neustále mení. Najmä u veľmi mladých pacientov nedokáže nedostatočne vyvinuté zariadenie veka často stabilizovať polohu sklenenej misky.

Dokonca aj malé mechanické namáhanie, ako napríklad trenie očí, rýchlo uvoľní protézu a zmení jej polohu. Chirurgické zákroky sa snažia zosilniť aparát veka, aby sa stabilizovala poloha očných protéz. Toto sa často ukáže byť veľmi komplikované. Preto sa vyvíjajú metódy na napínanie spojivkového vaku pomocou takzvaného expandéra tkanív, a tak stimulujú jeho rast.

Tieto postupy však ešte nie sú úplne vyvinuté. Možno však dosiahnuť zlepšenia. Ak sa anthalmos získava z dôvodu choroby alebo nehody, rast je zvyčajne už dokončený, takže rozmery očných zásuviek sa už viac nemenia. Preto je veľmi ľahké používať stabilnú náhradu očí.

Výhľad a predpoveď

Pri anoftalmoch neexistuje vyhliadka na zlepšenie zdravotného stavu. Obnovenie zraku alebo funkčná umelá replika celej oblasti oka sa neposkytuje so súčasnými lekárskymi možnosťami. Je to genetická vada, ktorá sa nemôže alebo nesmie napraviť ani vedecky, ani z právnych dôvodov.

U anthalmosov nedochádza k skráteniu normálnej dĺžky života. Rôzne sekundárne choroby však môžu viesť k zhoršeniu celkového stavu. Nedostatok zraku prispieva k ťažkostiam pri zvládaní každodenného života. Nezávislý život je takmer nemožný bez pomoci. Existuje riziko duševných a emocionálnych problémov. Majú negatívny vplyv na zdravie. Stres a znížená sebaúcta môžu viesť k rozvoju strachu z odmietnutia.

Vo väčšine prípadov s terapeutickou podporou existujú dobré vyhliadky na zvládnutie každodenných konfliktov, keďže sa človek učí vyrovnať sa so zdravotnými poruchami od narodenia. Trvalé duševné poruchy sa však môžu vyskytnúť aj s malou alebo žiadnou úľavou. Zavedenie očnej protézy môže okrem psychologického stresu viesť k zápalu alebo poškodeniu okolitých oblastí. Tieto tiež oslabujú celkovú pohodu.

Svoje lieky nájdete tu

➔ Lieky na poruchy zraku a očné ťažkosti

prevencia

Prevencia vrodených anoftalmov zvyčajne nie je možná. Veľmi často ide o genetické choroby, ktoré vedú k tejto malformácii v ranej fáze embryonálneho vývoja. Keďže však určité vplyvy prostredia môžu viesť k malformáciám, počas tehotenstva by sa malo fajčeniu a alkoholu vyhnúť.

Stále lekárske vyšetrenia počas tehotenstva sú tiež dôležité, aby sa vylúčili teratogénne choroby alebo aby sa včas odhalili. Keďže cukrovka je tiež rizikovým faktorom, odporúča sa vyvážená strava a dostatok pohybu.

domáce ošetrovanie

Následná starostlivosť nemôže mať za cieľ zabrániť opakovaniu anthalmalmov. Je to preto, že na poruchu neexistuje žiadny liek. Anophthalmos má zvyčajne genetické príčiny a je už prítomný u novorodencov. Okrem toho môžu typické príznaky spôsobiť nehody alebo vážne choroby.

Následná starostlivosť by mala predovšetkým uľahčiť každodenný život.S cieľom určiť rozsah poškodenia očí lekári vykonávajú rozsiahle vyšetrenia orgánu zraku. Rozsah ochorenia je možné vidieť aj pomocou röntgenového žiarenia. Chýbajúce oko sa zvyčajne nahrádza protézou.

Keďže deti stále rastú, tento kozmetický výrobok by sa mal pravidelne upravovať. Vhodné zariadenia, ako napríklad očná zásuvka, nie sú vždy k dispozícii. Existujú aj výzvy, ktoré sa neobjavujú. V terapii je možné riešiť obmedzené vnímanie. Je to o zvládnutí každodenného života čo najnezávislejšie, napriek obmedzenej vízii.

Mnohé z postihnutých trpia starnutím duševnými poruchami. Stres a strach z odmietnutia môžu byť pri psychoterapii znížené. Niekedy tiež pomáhajú diskusie v svojpomocnej skupine. Následná starostlivosť preto sleduje predovšetkým kozmetické a emocionálne ciele.

Môžete to urobiť sami

Pretože je anaftalazmus vrodený, musí sa dieťaťu a neskôr batoľaťu od začiatku poskytnúť osobitná opora, najmä ak na oboch stranách chýbajú oči. Mozog má jedno oko tak dobre kompenzované, že dospelý môže viesť úplne normálny život.Ak je na obidvoch stranách genetický defekt, musí sa dieťa a neskôr dospelý naučiť viesť život slepého.

V niekoľkých prípadoch, v ktorých sa anoftalazmus nerozvíja až do dospelosti v dôsledku choroby alebo úrazu, sa pacient nebude môcť zaobísť bez sprievodnej psychoterapeutickej liečby. Existujú aj svojpomocné skupiny pre nevidiacich.

Rodičia „detí bez očí“ ponúkajú dotknutým príbuzným aj nemeckú svojpomocnú skupinu. Aby ste sa ochránili pred falošnou ľútosťou a nekompetentnými komentármi, webová stránka nie je verejná. Existuje však e-mailová adresa, ktorú môžete použiť na kontaktovanie skupiny. Pretože ani dieťa s jednostranným anoftalamom sa nemôže vyhnúť početným kozmetickým operáciám, rodičia, ktorých dcéra alebo syn je „iba“ postihnutý na jednej strane, sú na správnom mieste.